Pränataldiagnostische Untersuchungen

Ersttrimester- Screening, Nackentransparenzmessung, Harmony- Test

Die allermeisten Kinder werden gesund geboren. Durch hochauflösende Ultraschalluntersuchungen und spezielle Bluttests stehen uns heute Untersuchungsmethoden zur Verfügung, die einen Teil der, zum Glück seltenen, kindlichen Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen schon in frühen Stadien der Schwangerschaft entdecken können. Speziell für die Risikoabschätzung bestimmter Chromosomenstörungen wurden Tests entwickelt, die am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels durchgeführt werden können. Alle Untersuchungen, die im Rahmen der regulären Schwangerenvorsorge vorgesehen sind werden in unserer Praxis durchgeführt. Darüber hinaus bieten wir Ihnen, nach eingehender Beratung, auch folgende Zusatzuntersuchungen an, die nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden:

  • Bestimmung Nackentransparenz/Ersttrimester-Screening
  • Wenn Sie es wünschen, kann zwischen der 12. und 14. SSW durch die Messung der Hautdicke am kindlichen Nacken (sog. Nackentransparenz) eine individuelle Risikoberechnung für das Vorliegen einer kindlichen Chromosomenstörung durchgeführt werden. Eine Verdickung der Nackenfalte kann außerdem auf andere kindliche Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen. Die Messung erfolgt durch eine Ultraschalluntersuchung über die mütterliche Bauchdecke oder über die Scheide. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt dabei bei etwa 80%. Diese Erkennungsrate kann durch die zusätzliche Bestimmung von 2 Hormonwerten aus dem mütterlichen Blut (PAPP-A und freies ß-HCG) auf ca. 90% gesteigert werden (die Kombination von NT- Messung und Hormonbestimmung wird Ersttrimester- Screening genannt).
  • Harmony- Test® (NIPD)
    Eine neue und sehr sichere Methode zur Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13 stellt der Nachweis von kindlicher DNA im Blut der Mutter dar. In den aktuellen Untersuchungen wird die Entdeckungsrate für Trisomie 21 durch den Harmony- Test® mit über 99% angegeben. Die Wahrscheinlichkeit, dass bei diesem Test fälschlicherweise eine Trisomie 21 vermutet wird, liegt unter 0,1%. Die Entdeckungsraten für Trisomie 18 (ca. 97%) und Trisomie 13 (ca. 93%) sind etwas geringer. Es muss darauf hingewiesen werden, dass der Test in seltenen Fällen keine ausreichende Information liefert und wiederholt werden muss.

Bei beiden Tests wird bei positivem Ergebnis zusätzlich eine invasive Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich, da nur dadurch ein sicherer Nachweis oder Ausschluss einer Chromosomenstörung möglich ist.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.familienplanung.de